Vědci se snaží vyléčit slepotu novým způsobem. Editují lidské geny

Místo náhrady vadných genů se teď lékaři snaží geny opravit. Kromě nevyléčitelné formy slepoty může editace genů v živých lidech umožnit léčbu mnohem širšího spektra chorob.
Lékaři se snaží vrátit zrak pacientům trpícím vzácnou dědičnou vadou
Lékaři se snaží vrátit zrak pacientům trpícím vzácnou dědičnou vadou
istockphoto.com/boggy22

Po celá léta se spekuluje o tom, jak využít potenciál technologie CRISPR, aby nám pomohla čelit obrovskému množství nemocí. Tento proces, který vědcům umožňuje měnit a upravovat geny velice přesným způsobem, je mnohem levnější a účinnější než jiné techniky.

CRISPR byl již používán k úpravě lidských buněk mimo tělo k léčbě rakoviny, krevních poruch a HIV. Na začátku března ale bylo oznámeno, že byla provedena vůbec první úprava genu CRISPR v lidském těle – a to v Casey Eye Institute v Oregonu.

V této první světové studii vědci genový editační nástroj použili k řešení mutací, které způsobují vzácnou formu dědičné slepoty zvané Leberova kongenitální amauróza typu 10. Obecně se lidé s mutací v genu CEP290 buď rodí slepí, nebo oslepnou už během prvních 10 let jejich života – tato mutace totiž brání tomu, aby buňky sítnice shromažďující světlo fungovaly správně. Zjednodušeně řečeno – lékaři se pokusili slepému člověka vrátit zrak tím, že opravili genetickou vadu v jeho těle.

CRISPR funguje jako jakési miniaturní nůžky – umí DNA rozstřihnout a pak do ní vložit části, které v nich předtím nebyly
Autor: istockphoto.com/ipopba CRISPR funguje jako jakési miniaturní nůžky – umí DNA rozstřihnout a pak do ní vložit části, které v nich předtím nebyly

Tradiční genová terapie, která nahrazuje – spíše než edituje – geny, toto onemocnění není schopná léčit. Právě proto se stal pokus s úpravou tak zásadním. „Schopnost měnit geny uvnitř lidského těla je neuvěřitelná,“ uvedl v prohlášení Mark Pennesi, docent oftalmologie na Lékařské fakultě OHSU, který se do tohoto výzkumu zapojil. „Kromě možnosti léčby dříve neléčitelné formy slepoty může editace genů v živých lidech také umožnit léčbu mnohem širšího spektra chorob,“ uvedl vědec.

Jak vypadá genetická změna živého člověka?

Během hodinové operace dostali lékaři na zadní stranu sítnice pacienta tři kapky tekutiny, které obsahovaly geneticky upravené buňky. CRISPR totiž funguje jako jakési miniaturní nůžky – umí DNA rozstřihnout a pak do ní vložit části, které v nich předtím nebyly. V tomto případě to byly části, které umožňovaly návrat zraku. Vědci uvedli, že tento proces musí proběhnout asi u desetiny až třetiny buněk, aby se zrak obnovil, uvedla agentura AP.

„Je to skutečně historická událost – pro vědu, pro medicínu a co je nejdůležitější – pro lidi žijící s touto oční chorobou,“ uvedla Cynthia Collinsová, prezidentka a výkonná ředitelka společnosti Editas Medicine, která s tímto experimentem přišla.

Zatím není jasné, jak dokonale vědci uspěli. Celá procedura je časově velmi náročná, takže o výsledcích se bude vědět více až později – i přesto je už samotný pokus obrovským úspěchem.

Text: Martin Kolář

reklama