České mozky na stopě látky, která má zbrzdit Huntingtonovu chorobu

Zkoušky české metody genové léčby Huntingtonovy choroby na lidech ve Spojených Spojených státech jsou schváleny. Od prasničky Adély po testovní na lidských dobrovolnících.
Mozek zdravého a dementního jedince
Mozek zdravého a dementního jedince
Garrondo

V případě Huntingtonovy choroby (HD) jde o poruchu dědičnou - rodiče jí přenášejí na polovinu svých potomků. Onemocnění způsobuje protein, pojmenovaný huntingtin – podle amerického lékaře, který chorobu v roce 1872 popsal. Choroba způsobuje poškození nervových buněk v mozku. Ty degenerují, především v místě zvaném striatum, které je součástí bazálních ganglií.

Projevy Huntingtonovy choroby

  • Mimovolné trhavé a nekoordinované pohyby těla.
  • Poruchy psychického rázu - zhoršení schopnosti koncentrace.
  • Postupná ztráta vůle, deteritorializace, v pokročilejších stádiích až demence.
  • Objevuje se postupná ztráta volné motoriky, nechuť a odpor k pohybu.

Huntintonova choroba není smrtelná, značně však oslabuje imunitní systém, čímž snižuje průměrnou délku života. Fyzické příznaky nastupují postupně, choroba může uděřit v jakémkoliv věku. Podle statistik se nejčastěji vyskytuje mezi 20. a 40. rokem života.

Huntingtonovou chorobou v soušasnoti trpí zhruba jeden člověk z 10 000. V České republice je nemocných zhruba tisíc, celosvětově se dá počet pacientů odhadnout na 750 000.

Huntingtonova choroba je nevyléčitelná. Zatím!

I přes pokroky ve výzkumu je Huntingtonova choroba stále zařazena jako nevyléčitelná.  U nemoci se zatím dají pouze potlačovat pohyby, a to za pomoci léků ze skupiny neuroleptik. "Poté se mohou užívat dle potřeby antidepresiva a anxiolytika. O to důležitější je psychologická léčba nejen pacienta, ale i celé rodiny. I přes mnoho výzkumů a mnoho léků v  posledních fázích testování je léčba tohoto onemocnění v nedohlednu. Naději může dávat genetické inženýrství a příbuzné obory, které jsou bohužel zejména v případě použití u lidí stále ještě v plenkách. Snad bude v budoucnu možné opravit geny a „vyléčit" mutaci. To se ovšem v  budoucnu podaří spíše v řádech desetiletí než v příštích několika málo letech." Stojí například na webu Společnosti pro pomoc při Huntingtonově chorobě.

Češi na stopě látce, která umí nemoc zbrzdit

Hmatatelnější naděje nemocným svitla poprvé před dvěmi léty, kdy vědecký tým v Brně představil unikátní metodu, dosud testovanou kolem deseti let na laboratorních prasatech. Vědci úspěšně vyzkoušeli na prasatech takzvanou genovou terapii, s jejíž pomocí se snaží oddálit samotný nástup nemoci. Mluvčí Mezinárodního centra klinického výzkumu Fakultní nemocnice u svaté Anny v Brně Lenka Rudišová tehdy uvedla v tiskové zprávě agentury ČTK, že výzkum bude pokračovat a vědci požádají o možnost zkusit metodu u lidí.

Experimenty trvaly dva týdny. Uskutečnily se na Veterinární a farmaceutické univerzitě v Brně a spolupracovali na nich odborníci z různých zařízení. Cílem bylo, ověřit bezpečnost a účinnost genové terapie.

Jeden z hlavních operatérů Jan Chrastina z Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně vysvětlil, že "vzhledem k tomu, že je to neurodegenerativní onemocnění, dochází postupně k poškozování nervové tkáně u pacienta, za což je zodpovědný změněný, zmutovaný gen. A právě ten se snažím umlčet cestou genové terapie."

Díky mini prasnici Adéle a jejím potomkům

Vědci metodu testovali na speciálních mini prasatech. Letos je tomu jedenáct let, kdy se v létě ve výzkumném Centru PIGMOD v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR v Liběchově narodila první transgenní samice tohoto miniaturního prasete - Adéla. Do její genetické informace začlenili mutovaný, tedy nesprávně tvarovaný lidský gen, způsobující právě nevyléčitelnou Huntingtonovu chorobu.

"Demonstrovali jsme na nich situaci, kdy nemocnému genovou terapii podáme. Druh viru se prasatům píchá do těch částí mozků, které jsou nemocí nejvíce postižené. Potom prostřednictvím magnetické rezonance sledujeme a kontrolujeme, zda enzymy produkt mutovaného genu rozloží," uvedl další člen týmu Roman Liščák z Nemocnice Na Homolce v Praze ve zprávě ČTK k nové metodě. Podle něj byly experimenty úspěšné a potvrdily bezpečnost a účinnost léčby.

Na Adéle a na jejím potomstvu pak vědci ověřovali koncept nové genové terapie, která nyní úspěšně vstupuje do fáze klinických studií v Americe, aby mohli metodu zkusit u lidí.

První klinická studie na lidech schválena

S podzimem loňského roku (2019) přišla další dobrá zpráva, informující o schválených zkouškách české metody genové léčby Huntingtonovy choroby na lidech ve Spojených Spojených státech.

Poslechněte si rozhovor pro online zpravodajství FTV Prima s profesorem Janem Motlíkem, ředitelem výzkumného centra PIGMOD:

Rozhovor k Huntingtonově chorobě
Rozhovor k Huntingtonově chorobě

reklama